Pessoas com síndrome de Marfan têm pernas e braços mais longos que o habitual devido ao crescimento excessivo de ossos longos são as principais características. É uma doença genética que dá ao corpo uma aparência magra e desajeitada. Eles são pessoas altas, sem necessariamente atrair atenção por sua aparência, exceto em casos extremos.
Considerada uma doença rara, a síndrome de Marfan afeta uma em cada 5.000 pessoas no mundo.
Dos quais 3 de 4 herdam a mutação, mas também há casos de mutações espontâneas que afetam uma pessoa pela primeira vez sem uma história familiar. Nos Estados Unidos, 50.000 pessoas são diagnosticadas com esta doença rara.
Esta desordem do tecido conjuntivo, que ajuda a controlar o crescimento do corpo, é causada por defeitos em um gene que contribui para a formação da fibrilina-1, uma proteína que é uma parte importante do tecido conjuntivo. As deformidades do tórax, a curvatura da coluna vertebral e os dedos longos demais (foram comparados a uma aranha) também são sinais dessa doença que também pode afetar os olhos e a pele ...
Uma artéria aorta dilatada
Pacientes com síndrome de Marfan também apresentam sérios problemas de saúde associados ao sistema cardiovascular (coração e vasos sanguíneos) cujas complicações podem encurtar a vida dessas pessoas sem bons cuidados e intervenções cirúrgicas para tratar distúrbios cardíacos.
Problemas cardíacos afetam 9 em cada 10 pessoas com síndrome de Marfan.
Esta condição faz com que a camada muscular da parede da aorta enfraqueça e, portanto, a aorta aparece em grandes raios-X. Essa dilatação, conhecida como o aneurisma da aorta, é muito perigosa porque, com a pressão que esse vidro sustenta dentro dela, pode causar uma ruptura, produzindo uma hemorragia muito grave acompanhada por uma dor anginosa muito persistente.
Muitas vezes, o sangue, através de uma lágrima da camada interna da aorta (consiste de três camadas) separa as camadas do vaso, criando um caminho na parede paralelo à luz do vaso, que pode reentrar na aorta. através de outra lágrima apareceu vários centímetros do primeiro, no que é chamado de luz falsa e nós a conhecemos como uma dissecção aórtica.
Eles também podem ser acompanhados por um prolapso da válvula mitral. Pessoas com síndrome de Marfan também têm um risco maior de ter um ataque cardíaco, uma arritmia ou morte súbita.
Tratamento da síndrome de Marfan
Apenas algumas décadas atrás, a maioria dos pacientes com síndrome de Marfan não sobreviveu aos 40 anos de idade. Embora esta doença não tenha cura, graças aos avanços da medicina, os tratamentos podem tratar quase todos os sintomas com sucesso.
O tratamento mais utilizado para problemas cardíacos em pessoas com síndrome de Marfan são medicamentos para reduzir os batimentos cardíacos, como betabloqueadores, inibidores da ECA e bloqueadores dos receptores da angiotensina. Essas drogas ajudam a prevenir o estresse na aorta.
Os problemas cardíacos têm sua origem em uma raiz da aorta dilatada e conseqüentemente em uma válvula aórtica incapaz de fechar, permitindo a passagem do sangue de volta ao ventrículo esquerdo.
Ocorre uma regurgitação que requer a colocação de uma prótese valvular. Este procedimento é feito quando a artéria aórtica é substituída por uma prótese de teflon.
A cirurgia para substituir a válvula e a raiz da aorta é outro dos tratamentos mais frequentes para o tratamento de alterações da aorta.
Recomenda-se que os pacientes com esta condição evitem participar de esportes de contato ou aqueles que exigem um aumento da pressão arterial; por exemplo, levantando pesos. Isso se destina a evitar lesões na aorta.
Pessoas com síndrome de Marfan que sofrem de prolapso mitral podem necessitar de antibióticos antes de se submeterem a procedimentos odontológicos para prevenir a endocardite. Mulheres grávidas com essa síndrome também precisam de controle especial devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.
Com um diagnóstico precoce e atenção médica adequada, a expectativa de vida das pessoas com esse distúrbio genético é igual à de qualquer outra pessoa.
Referências:
Síndrome de Marfan. Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Acesso em: 23 de fevereiro de 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informações para pacientes com síndrome de Marfan. Acesso em: 23 de fevereiro de 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
